低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是由于遗传或获得性因素引起的GnRH、FSH和LH的生成及分泌减少，进而导致继发性性腺功能减退的一类疾病。由于阴囊发育不良及睾丸发育不良，睾丸位于阴囊内，部分伴发隐睾，临床上体检不仔细常引起误诊。而一旦误诊误治，其后果非常严重。本篇报道一例HH伴肥胖男性患者的诊治经历和文献复习。
病例资料
男性22岁，未婚。因双侧阴囊空虚22年伴男性特征发育不明显求治于北京协和医院泌尿男科门诊。查体发现阴囊空虚未触及明确睾丸，B超平卧位检查腹股沟区发现疑似睾丸样结构，门诊首诊医师诊断为双侧隐睾，拟入院手术治疗。术前准备已经基本完成，患者不放心诊断且不愿意接受手术治疗而再次来门诊确诊。
既往史
平时早晨偶有阴茎勃起，手淫无排精，以往无遗精；既往无外伤手术史。
体格检查
一般查体：神清语顺，无胡须，未及喉结，双侧乳腺明显发育，身高178 cm，体重97 kg，BMI 30.61 kg/m2。
生殖器检查：外阴发育不良，包皮长，阴茎细小且部分隐匿，双侧阴囊发育不良（图A)，站立位未触及睾丸，一手斜下方推压腹股沟，一手可于外环下触及小枣大小（约0.5 ml）椭圆形包块，移动度良好（图B），提示睾丸位于阴囊高位，平卧位包块上移，由于皮下组织多不易触及。
辅助检查
超声检查：侧腹股沟内低回声，隐睾可能，前列腺体积小。
患者骨龄相当于15岁，骨密度低。
SCL-90心理测试：强迫症中度，重复动作增多；人际关系程度轻度，性格内向、敏感、胆小易害羞、心理较脆弱。
实验室检查
FSH 0.44U/L↓（参考值：1.27~19.26 U/L）、LH<0.2 U/L↓（参考值1.24~8.62 U/L）、T 1.46 nmol/L↓（参考值6.07~27.1 nmol/L）。
血总皮质醇、T3、T4、TSH、GH、E2、PRL均无明显异常。
诊断
综合全部结果后初步诊断：低促性腺激素性性腺功能减退症。
诊疗经过
hCG 2000 U每周2次肌内注射，十一酸睾酮80 mg每日2次口服，建议患者2个月后复诊。复诊结果患者自觉睾丸增大且已部分下降。查体：可见稀少阴毛，阴囊略发育，双侧阴囊可触及约2 ml睾丸（图C）。进一步治疗方案：停用睾酮，继续hCG 2000 U，每周2次肌内注射。
图A用药前外观：患者外生殖器外观明显发育不良，耻骨前皮下脂肪丰满、阴阜无阴毛、阴茎细小、阴毅发育欠佳、不够饱满；图B用药前手法触诊：左手在下腹部加压并向下推压，右手在阴骰部位触摸到高位睾丸，容积约0.5 ml；图C用药后手法触诊：治疗2个月后复诊，阴阜部位出现少许阴毛，睾丸发育明显改善，易触及，容积约2 ml。
经过系统诊断和诊断性药物治疗，最终的结论认为，hCG联合睾酮能够有效治疗HH，促进男性第二性征发育，可以使阴囊发育，睾丸增大并下降，同时有助于HH与隐睾的鉴别诊断。
患者目前在继续后续治疗。
讨论
1.HH与隐睾是完全不同的疾病
HH是由于遗传或获得性因素引起的GnRH、FSH和LH的生成及分泌减少，进而导致继发性性腺功能减退的一类疾病，包括先天性（特发性）和后天获得性（继发性）两类病因。一般是基于血清睾酮、FSH和LH均低于正常而初步判定HH诊断，并进行排除诊断，接受系统检测进一步确诊。
隐睾也称为睾丸下降不全（UDT），是指出生后睾丸未能通过腹股沟管并沿着腹膜鞘突下降至阴囊，而停留在下降途中，包括停留在腹腔内。引起睾丸下降异常的因素很多，由内分泌因素所致者多为双侧隐睾，低促性腺功能低下引起的睾丸下降不全及隐睾临床表现伴发第二性征发育不良，外生殖器幼稚；其他原因隐睾患者多不影响第二性征发育，可见阴毛，阴茎发育尚可，睾酮轻度低下或正常，可见FSH和LH升高。一般通过询问病史，简单的体检（生殖器官检查）和超声检查就可以明确诊断。
2.HH误诊为隐睾的原因分析
由于低促性腺功能低下患者的血清睾酮水平低下，男性第二性征发育不良、阴囊及睾丸发育不良，容易被误诊为隐睾。尤其是本例患者由于肥胖、腹股沟皮下脂肪增多，因而更容易引发误诊。患者的病情显示是阴囊高位睾丸，并且伴滑动性睾丸，平卧位后睾丸位置进一步升高至腹股沟部位，极易误诊为隐睾。
本病例避免误诊的两个关键点：①患者站立位增加腹压并由腹部向下压迫后，可以在阴囊内触及睾丸；②其垂体和睾丸激素（FSH、LH、睾酮）水平均低下，而绝大多数隐睾患者的垂体激素显著高于一般水平。
3.误诊误治的后果严重
一旦将HH患者误诊为隐睾，并接受睾丸牵引固定手术治疗，其危害和后果是十分严重的。
通常睾丸牵引固定术首先是要分离精索，然后进行睾丸牵引。由于HH患者的精索与睾丸均发育不良，分离的结果不太容易满意，极其容易造成精索内的血管和输精管的损伤，影响后续的睾丸发育。一旦牵引效果不满意，按照隐睾的处理原则还可能进行睾丸切除手术，必将会让患者失去一个本来可以通过药物治疗康复的睾丸。这不仅会影响到患者后续治疗及生育诉求，还会影响到其全身多器官系统的功能。
4.HH伴肥胖患者的系统治疗
目前HH的治疗方案主要有3种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗。
本例患者22岁，尚未结婚，首先进行睾酮替代治疗是可取的，但是这只能改善其男性化特征，并不能促进其睾丸增大和下降，而患者急需明确诊断，单纯睾酮替代治疗是不完美的。理论上，hCG/hMG联合生精治疗适用于有生育需求的HH患者，hCG+hMG联合肌内注射，可促进睾丸产生精子。
对于HH患者，单纯使用hCG理论上就可以达到促进睾丸发育和睾酮分泌的双重效果。但是本例的最初治疗是采用了hCG联合十一酸睾酮胶丸的治疗方法，这是为了尽快实现睾丸下降并改善男性第二性征的目的而采取了较为强化的治疗方式。在进行2个月的强化治疗后，患者的睾丸明显下降，且有一定程度的发育，获得了极大的信心，也进一步确定了诊断，随后治疗方案调整到了促进睾丸发育的hCG治疗。后续的结果在观察中。早期睾酮治疗并不影响生精结局。
本文引自《男科疾病诊疗理念 李宏军 2019观点》
