多形性横纹肌肉瘤（PRMS）起源于未成熟横纹肌，其存在有向横纹肌分化的原始间叶细胞，儿童睾丸PRMS临床罕见且预后不良。组织学、免疫组化及超微结构对于诊断至关重要。
本篇报告1例初诊有转移征象的儿童睾丸PRMS。
【病例资料】
患者男性，13岁，身高163 cm，体重40 kg，入院前1月余无明显诱因出现左侧睾丸进行性肿大，偶发持续性疼痛伴坠胀感，无尿痛、尿血。
专科查体：左侧阴囊可触及约13 cm肿块，质硬，活动度差，触压痛不明显（图1）。
图1：患者术前肿大的左侧睾丸外观（对侧睾丸正常）
【辅助检查】
阴囊彩超
左侧阴囊未见明确睾丸及附睾回声，可见约13.4 cm×7.5 cm×5.5 cm实质不均匀混合性回声。
浅表局部彩超
左侧腹股沟区可见一枚低回声淋巴结，内部结构清晰，考虑反应性增生可能，腹主动脉旁左肾动脉水平周围淋巴结肿大，约1.4 cm×0.9 cm部结构欠清晰，性质待定。
胸部CT
右肺下叶背段、前基底段及左肺下叶外基底段可见结节状密度增高影，边界清楚。
全腹部+盆腔CT平扫
左侧腹股沟管增宽，内可见类圆形低密度影，密度不均，盆腔积液，左侧阴囊内可见占位病变（图2）。
图2：盆腔CT平扫图像：左侧腹股沟区见一低密度影，对侧无异常；左侧睾丸肿大，其内密度不均
血清AFP，β-HCG及消化系彩超均未见明显异常。
【诊疗经过】
2018年10月12日，行经腹股沟睾丸肿瘤根治术。
术中所见睾丸与附睾分界不清，肿物累及部分精索，睾丸及附睾明显肿大（图3），患者术后左侧腹股沟及阴囊肿胀明显消失，手术切口愈合良好。
图3：患者术后切除的睾丸附睾部分精索
术后病理诊断：间叶组织来源的恶性肿瘤，结合组织学形态及免疫标记结果支持为横纹肌肉瘤（多形性）；免疫组化：vimentin（+），Myogenin（+），CD99（+），Ki-67（60%+）（图4）。
图4：患者术后组织病理镜图（HE，×400）
结合术后病理，考虑肿瘤侵袭性高，行PET-CT检查示：腹膜后腹主动脉左旁、左侧髂外淋巴结转移；双肺转移；左侧髂骨转移。多形性横纹肌肉瘤侵袭转移能力强，恶性程度相当高。出院后患者未进行下一步治疗。2月后随访，患者饮食睡眠差，精神意识差，严重消瘦，间断发作呼吸困难，双脚不能站立，无法行走，进入恶病质状态。
【讨论】
横纹肌肉瘤（RMS）在男性更常见，男女比例为3:1，好发人群为平均年龄6岁的患者。本例患者13岁，为左侧阴囊内无痛性肿块，质地硬，肿瘤大小约13 cm×7 cm。RMS有许多亚型，它们都可能发生在睾丸，最常见的亚型是胚胎、肺泡、多形性和混合性肿瘤。而已知胚胎类型具有良好的预后，PRMS是最罕见的类型，主要发生在成人中，预后较差。
睾丸恶性肿瘤临床上多见于生殖细胞肿瘤，本例为间叶组织的恶性肿瘤，临床少见。前者相关肿瘤标志物如血清AFP、β-HCG多为阳性，后者多为阴性。
PRMS的诊断依靠组织病理学结果，诊断基于形态学、免疫组织化学和超微结构发现可识别的骨骼肌表型。睾丸PRMS的起源尚不清楚，可能与畸胎或睾丸原始生殖细胞的过度生长有关，还与外伤、隐睾、雌激素、基因突变有关。浅表局部彩超及腹部+盆腔CT可排除疾病转移的可能性，本例病例中，已发现疑似转移征象。
PRMS是一种恶性程度很高的肿瘤，复发及转移性强，多经血液和淋巴管转移，可转移至肺、骨、肝、淋巴结。
睾丸PRMS的治疗主要包括手术切除和辅助化疗或放疗。由于睾丸肉瘤临床少见，且缺乏大量相关文献支持及统一的专家共识，但普遍认为可先行经腹股沟睾丸肿瘤根治术，包括原发病灶和引流区域淋巴结组织以及精索高位结扎术。对于具有转移征象的肿瘤患者可术前行穿刺活检得出病理分型后再辅助放、化疗对于控制肿瘤的转移复发及手术的预后会有帮助。
本例患者术后虽未行放、化疗，但综合治疗对睾丸PRMS治疗及预后有帮助，可降低转移复发率，改善症状，提高患者生存时间。睾丸根治性切除是目前首选的手术治疗方式，术后可尝试使用VAC（长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺）化疗方案。有文献显示睾丸旁横纹肌肉瘤的患者行VAC方案2个疗程，持续随访29个月，复查未见肿瘤复发及转移，放疗更常用来控制肿瘤的局部转移及复发。长期预后尚有待加强对患者的监测和随访。
来源：罗标，姜福全，刘鑫，等.儿童睾丸多形性横纹肌肉瘤1例报道（J）.现代泌尿外科杂志，2019，24（7）：595-596.
