髓质海绵肾（MSK）是一种以肾髓质内层集合管囊状扩张为特征的先天性疾病，可累及单侧、双侧或部分肾脏，发病率约为1:2000~1:20000。MSK解剖学变异和功能缺陷可导致肾钙质沉积、肾结石发生。
本篇报道1例MSK合并肾结石、输尿管结石患者，行输尿管软镜钬激光碎石术，疗效满意。
【病例资料】
患者女性，38岁。因“间断左侧腰痛2年，再发1周”于2016年8月19日入院。
现病史
患者近2年间断出现左侧腰痛，泌尿系超声示双肾结石，多次行体外冲击波碎石治疗。1周前，再发左侧腰痛，伴肉眼血尿。查体：左侧肾区叩痛阳性。
【实验室检查】
尿常规阴性；血肌酐97 μmol/L。
【辅助检查】
泌尿系CT：左侧输尿管上段、中段结石，大小分别为20 mm×7 mm、15 mm×8 mm，继发尿路积水；双肾乳头区多发大小不等结节样致密影，符合MSK（图1）。
图1：术前CT平扫
KUB平片：双肾区多发不规则高密度影（图2）。
图2：术前KUB
【诊疗经过】
入院诊断：双肾结石、左侧输尿管结石、MSK。
全麻下行左侧输尿管镜钬激光碎石取石+双侧输尿管软镜钬激光碎石取石。术中，各肾盏内及黏膜下可见多发结石，部分结石自黏膜下突出，置入钬激光光纤切开黏膜及肾乳头后粉碎结石，术中黏膜无明显出血，手术顺利。
术后2周，血肌酐97 μmol/L，KUB平片示双肾区结石较前减少（图3）。随访半年无腰痛、血尿症状复发。
图3：术后2周KUB
【讨论】
关于MSK
1.病因
MSK多见于散发案例，但近期研究认为MSK是一种常染色体显性遗传病，与胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）基因突变密切相关，MSK遗传外显率逐代降低，先证者后代具有更加温和的病理表现。
EVAN等研究认为髓质内层集合管囊状扩张导致尿液停滞、结晶形成是MSK髓质内结石形成机制，而部分经乳头管进入肾盏的结晶、小结石为肾盏内结石形成提供了内核。
2.临床表现
研究报道，约70% MSK合并肾结石，其中一水草酸钙是最常见的结石成分。除肾结石以外，MSK可伴有高钙尿、低枸橼酸尿、甲状旁腺功能亢进、远端肾小管酸中毒等临床表现。
3.诊断
静脉肾盂造影可观察到MSK髓质内特征性的放射状或花束样造影剂影，是诊断MSK的金标准。
超声对肾髓质集合管扩张的敏感度低，仅依据肾钙质沉积诊断MSK缺乏特异性。
CT尿路造影对肾结石、囊状扩张集合管、肾髓质囊肿均具有高度敏感性，因此推荐其用于诊断MSK。
4.治疗
无症状MSK合并结石患者，以多饮水、碱化尿液等保守治疗为主，对97例MSK患者长期随访结果显示枸橼酸钾可显著降低尿钙水平，明显减少结石事件发生。
MSK合并结石同时出现症状甚至继发尿路梗阻、感染、肾功能不全者，应当采取积极措施清除结石、解除梗阻、预防结石复发。
MSK解剖结构的特殊性导致体外冲击波碎石术不仅无法清除肾髓质内结石，反而可能加重肾功能损害。
经皮肾镜碎石术治疗MSK合并结石往往需要建立双侧多通道，对肾功能损伤大。
输尿管软镜可同期处理输尿管结石、多个肾盏和肾乳头内结石，具有疗效满意、肾功能损伤小、可重复等优点，可考虑输尿管软镜作为MSK合并结石首选的手术治疗方案。
来源：杨斌，马潞林，肖春雷，郝一昌.输尿管软镜碎石术治疗髓质海绵肾合并结石1例报告（J）.现代泌尿外科杂志，2017,12（22）:968-969.
