严格掌握测量阴茎牵拉长度（SPL）要点，诊断小阴茎并不难，但本病常常被误诊或漏诊，做好小阴茎的诊断与鉴别诊断是临床规范性诊疗中重要的步骤。阴茎短小者精准测量SPL，记录就诊时年龄、身高和体重，了解患儿第二性征发育情况，关注患儿智力水平、家族史及用药史，既往有无腮腺炎、睾丸炎病史和嗅觉障碍，检测生殖激素、生长激素水平，检查骨龄片，必要时查甲状腺激素和肾上腺皮质激素水平。
左手骨龄片（左利手查右手骨龄片）有助于了解骨龄是否与年龄相符，骨龄与实际年龄相差≥2岁者需要积极筛查原因，关注骨龄发育，尤其是骨龄提前者，警惕患儿身高不足。生殖激素检查有助于判定是高促性还是低促性性腺功能减退，持续的LH和FSH减低，并T低，考虑继发性性腺功能减退，病变发生在下丘脑或垂体，常与基因突变有关，进一步检查垂体MR 除外垂体结构性异常病变，如垂体瘤等，有家族遗传或过度担心后代遗传问题可进行二代测序查突变基因；而LH和FSH水平高，并T低，提示原发性性腺功能减退，病变发生在睾丸水平，完善睾丸超声和染色体核型检查，排除睾丸结构性病变、性逆转综合征或Klinefelter综合征等。
性教育缺陷、SPL错误测量、缺乏阴茎长度标准都是小阴茎延误诊治的常见原因。阴茎短小就诊者务必要与阴茎埋藏和隐匿性阴茎鉴别清楚，肥胖儿童阴茎常常埋藏于皮下组织，无法外露或仅有少许阴茎外露，称为阴茎埋藏，按压下腹部阴茎长度显露满意，一般认为积极锻炼减肥即可，而隐匿性阴茎是阴茎皮肤固定不良或阴茎手术后瘢痕形成等造成发育正常的阴茎隐匿于耻骨前皮下组织中，用手按压阴茎根部显露不佳，常常需要手术治疗。长期存在小阴茎和雄激素缺乏状态会对患儿心理和代谢产生影响，导致自信心缺乏、心情低落、悲观、抑郁等负面情绪，严重影响患儿身心健康，如错过青春发育的关键时期，成年后易并发生殖器发育异常和心理障碍，伴随有性功能障碍和男性不育症。因此，早期发现、早期诊断，早期治疗，才是改善小阴茎预后的关键所在。
来源：刘贵中、白文俊-小阴茎规范性诊疗进展。
