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干货 │ 尿道下裂
临床分型和分类
目前多采用 Duckett 分型标准，即根据尿道外口所在位置的不同，将尿道下裂分为：①远端 -前尿道下裂：尿道外口位于龟头或阴茎远端，多呈裂隙状，一般仅伴有轻度阴茎弯曲，多不影响性生活及生育，是最常见的尿道下裂。②中段型尿道下裂：尿道口位于阴茎体部下方（腹侧），尿道外口可位于冠状沟到阴囊阴茎交接处之间的任何位置，常伴有阴茎下弯。③近端 - 后尿道下裂：尿道口位于阴茎阴囊交界部或会阴，常伴有阴囊分裂，阴茎发育不良并严重向下弯曲，严重者阴茎短小、弯曲并被包皮和阴囊遮盖，外生殖器酷似女性。
但病情的严重性与复杂性并不能仅靠尿道口位置来判断，因为术中皮肤松解后尿道口位置会发生变化。因此在综合阴茎长度，弯曲程度，阴茎头大小、形状及尿道板质量评估后，依据其严重性可分为轻度尿道下裂（阴茎头或阴茎部尿道下裂，没有相关的阴茎下弯畸形、小阴茎或阴囊异常）和重度尿道下裂（阴茎下部、会阴部尿道下裂伴有相关的阴茎下弯畸形和阴囊异常）。
临床表现与辅助检查
患者主要表现为尿道口位置异常，尿流异常，容易尿湿衣裤，被迫下蹲排尿；常伴有阴茎向下弯曲，严重者无法完成正常性生活；严重者包皮在阴茎头部背侧呈帽状堆积，阴茎阴囊转位、阴囊裂开状；亦有伴发睾丸下降不全、睾丸鞘膜积液、腹股沟斜疝，少数患者可合并肛门直肠畸形。
尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊后尚需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需进一步进行泌尿系统检查，以除外其他泌尿系统畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。主要检查如下。
（1）体格检查：观察患者的体形、身体发育、第二性征、双侧睾丸质地和体积、有无阴道。
（2）腹部超声（必要时 CT）：确认睾丸的存在及位置。
（3）染色体核型分析及SRY、雄激素受体基因检查：确认其基因型及有无相关基因异常。
（4）尿 17- 酮类固醇测定：尿 17- 酮类固醇为睾酮代谢物，能从侧面定量测定睾酮水平。
（5）腹腔镜检查及性腺活检：CT 找不到性腺的情况下，寻找可能的性腺并检查。
诊断与鉴别诊断
依据典型外观，即可做出诊断。但个别阴茎头、远端型尿道下裂因包皮完全覆盖阴茎头，需上翻包皮才能发现异位的尿道口。部分近端 - 后尿道下裂患者因阴茎较小而需与小阴茎、隐匿阴茎、性发育异常相鉴别。小阴茎系单纯阴茎短小，隐匿阴茎系阴茎因肥胖等因素隐藏于皮下脂肪中，两者并不伴有尿道开口位置异常，鉴别较为容易。性发育异常则不同，与部分近端 - 后尿道下裂患者的外观鉴别有些难度，需要通过染色体核型分析等辅助检查来区分。
治疗
手术是尿道下裂主要的治疗方法。除尿道口接近阴茎顶端、阴茎形态和功能完好的患者外，其他大部分患者均需手术治疗。
1. 手术时机
手术时机倾向于尽早，有学者推荐首次手术时间在出生后 6 ～ 18 个月，最迟应在学龄前进行。在此期间患儿阴茎发育缓慢，心理负担较轻。术前务必向患者家属详细介绍手术的适应证、对外观的改善程度及可能的并发症。
2. 手术方式
手术包括阴茎弯曲矫正和尿道成形，尿道外口和阴茎头部的重建，以及阴茎体皮肤覆盖，以期尽可能恢复阴茎正常外形。多数尿道下裂可以通过一期修复。但对于阴囊型或会阴型尿道下裂，严重阴茎弯曲及小阴茎者，推荐二期修复术。
新尿道成形手术方法有很多，文献报道有 300 余种，目前尚无统一的尿道下裂尿道成形方法。针对不同程度的尿道下裂，常用术式有尿道板纵切卷管尿道成形术（tubularized incised plate，TIP），游离移植物镶嵌式尿道成形术，加盖岛状皮瓣法，尿道口前移、阴茎头成形法（meatal advancement and glanuloplasty incor-porated procedure，MAGPI），尿道口基底血管皮瓣法，皮瓣尿道卷管尿道成形术等，且各种改良方法不断被报道。但不论哪种方法，术后均应能够达到目前公认的治愈标准：①阴茎下弯完全矫正。②尿道口正位于阴茎头。③阴茎外观接近正常，患者可站立排尿，成年后能够完成正常性生活。
3. 并发症
术后可能出现一些并发症，如尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室样扩张、阴茎头开裂等。尿道瘘是最常见的并发症，其公认的发病率为 15% ～ 30%，多发生在冠状沟及尿道吻合口处，一旦形成，建议 6 ～ 12 个月后进行手术修补。尿道狭窄是术后较严重并发症，发生率为 10% ～ 20%；短段狭窄可尝试尿道探子、球囊扩张或冷刀、激光内切开，最主要的方法是尿道腔扩大成形术。尿道憩室的形成主要是因为新尿道周围缺乏必要的支持组织，治疗关键在于减低尿道内的排尿阻力。阴茎头开裂常见于多次手术患儿及近端尿道下裂患儿，阴茎头直径小于 14 mm 也是危险因素；轻度开裂可不予处理，常用的修补方法包括TIP 手术或尿道 Inlay 式修补成形术。所有患者术后需随访至青春期后，以期早发现、处理各种并发症。术后一年，有报道多达 50% 的并发症需要再次手术。
小结
尿道下裂是男性泌尿系统最常见的先天畸形之一，对患者的排尿功能和心理有一定负面影响，病因尚未完全明确，倾向于其系由多基因、多因素联合相互作用的结果。依据典型的外观，多数可轻易做出诊断。手术是其主要治疗方法。但手术方法众多，尚无统一、规范术式，且对于手术医师心理素质、手术技巧有一定要求。手术并发症是不能完全避免的，但绝大部分是可以有效处理和解决的，常常需要再次手术，因此，术前务必充分沟通交流手术适应证、对外观的改善程度及可能的并发症。患者术后需随访至青春期后，以期早期发现、处理各种并发症。
本文引自《现代男科学临床聚焦 第2版》
2022-04-18
